O termo genoma refere-se a todo o DNA contido nas células do nosso corpo e é único para cada indivíduo. A descoberta do genoma humano foi uma das grandes revelações científicas da história e tornou-se o primeiro passo para entender como todas as instruções codificadas pelo DNA levam ao funcionamento do corpo humano, porém ainda são muitos os mistérios que prevalecem.

Estudos de pesquisas que se baseiam no projeto do genoma humano estão em desenvolvimento um pouco por todo o mundo. O objetivo deste ambicioso programa debate-se no mapeamento completo e na compreensão de todos os genes do ser humano. Mas qual a verdadeira importância?

São inúmeras as vantagens que o sucesso deste projeto trará. Por exemplo, a identificação de genes relacionados com  patologias podendo ser criadas aplicações que ajudam nos diagnósticos clínicos, ou então o desenvolvimento de novos tratamentos através do reconhecimento de novos alvos de medicamentos ou até mesmo adaptar os mesmos a características genéticas específicas dos indivíduos.

Numa aplicação mais concreta temos o cancro, nada mais que uma debilidade genómica. Os médicos podem categorizar melhor os diferentes tipos de cancro ao examinar a panóplia de mudanças genómicas num tumor singular, em vez de apenas estabelecer as origens anatómicas deste. Com esta pequena diferença, o tratamento para o cancro em questão será mais apropriado.

Outro excelente exemplo resultante da pesquisa dos genomas para doenças comuns, é o do fármaco clopidogrel. Este é prescrito para que as plaquetas não se liguem inadequadamente e causem acidentes vasculares cerebrais ou ataques cardíacos.  No entanto, para a eficácia deste medicamento, é necessário que o fígado o converta para a forma ativa. Porém, cerca de 30% da população detém uma variante de gene que compromete a capacidade do fígado em executar esta função – nestes casos o fármaco não funciona com tanta eficácia. Assim, para auxiliar no estabelecimento da dose certa de clopidogrel ou mesmo na prescrição de um outro tipo de medicamento, os médicos podem recorrer a um teste de genoma do paciente e assim personalizar e melhorar o tratamento deste.

Algumas descobertas poderão mesmo salvar vidas. Foi o que aconteceu quando o geneticistaStephen Kingsmore e a sua equipa salvaram a vida de um bebé em 2013 com o método de sequenciamento rápido. Em três dias, a equipa conseguiu sequenciar os genomas da criança e dos seus pais, podendo identificar uma mutação rara que estaria ligada a uma doença no qual um sistema imune hiperativo prejudica o fígado e o baço. Com este diagnóstico rápido, os médicos puderam agir de imediato e reduzir a resposta imune da criança. Caso o DNA desta fosse enviado para um teste genómico convencional, o diagnóstico levaria mais de um mês – altura em que o bebé poderia já ter falecido.

O avanço no projeto do genoma humano e as constantes descobertas neste campo permitem considerá-lo uma ferramenta médica incrível para prevenir e curar doenças, quando é usada com sabedoria e cuidado. Contudo, ainda existem enormes desafios, mas os benefícios do sucesso deste programa têm chegado à área da saúde a cada dia que passa e a fazer diferença na vida da humanidade.

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